GRIA2基因变异致神经发育障碍伴难治性癫痫1例  

A case of neurodevelopmental disorder with refractory epilepsy caused by GRIA2 gene variant

作　　者：黄炳龙 罗晗 李承燕 王优 荣诗雯 Huang Binglong;Luo Han;Li Chengyan;Wang You;Rong Shiwen(Children′s Medical Center,Affiliated Hospital of Guangdong Medical University,Zhanjiang 524000,China)

机构地区：[1]广东医科大学附属医院儿童医学中心,湛江524000

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第11期1209-1211,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：广东医科大学附属医院临床研究项目(LCY2020DL01)。

摘　　要：患儿男,3月24日龄,表现反复肢体抖动及强直-阵挛发作,伴发育迟缓。血浆乳酸增高,头颅磁共振成像检查示蛛网膜下腔增宽,视频脑电图提示多灶性癫痫放电。家系全基因组检测示GRIA2基因c.2375G>T(p.Gly792Val)新生错义变异,与神经发育障碍伴语言障碍及行为异常相关。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,该变异为可能致病变异。患儿诊断神经发育障碍伴语言障碍及行为异常、癫痫,予丙戊酸钠、托吡酯治疗无效,予左乙拉西坦联合吡仑帕奈治疗后发作减少。随访1年,患儿有严重发育障碍、语言障碍。

关 键 词：神经发育障碍 行为异常 难治性癫痫 癫痫放电 视频脑电图 A2基因 医学遗传学 丙戊酸钠 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]