DEPDC5基因相关癫痫的研究进展  

Research progress on DEPDC5 gene related epilepsy

作　　者：沈梦晓 姬辛娜[1] 刘爱杰 陈倩[1] Shen Mengxiao;Ji Xinna;Liu Aijie;Chen Qian(Department of Neurology,Children′s Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京100020

出　　处：《中华儿科杂志》2022年第11期1224-1227,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104);北京市医院管理中心创新梦工场(202129)。

摘　　要：DEPDC5基因相关癫痫是哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关病。该病呈常染色体显性遗传,临床表型异质性大,轻者表现为无症状携带者,重者可发生癫痫性猝死,有多种癫痫发作类型,伴或不伴皮质发育畸形,抗癫痫药物治疗反应欠佳。本文对DEPDC5基因相关癫痫的临床特征、发病机制及治疗进展进行综述。

关 键 词：无症状携带者 癫痫发作类型 常染色体显性遗传 皮质发育畸形 抗癫痫药物治疗 癫痫性猝死 DC DEP 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]