以乏力为表现的肝豆状核变性1例  

作　　者：周俊 贺学强 熊红 申秋艳 黄应文 莫春荣 邓园园 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院,桂林541002

出　　处：《肝脏》2022年第11期1247-1248,共2页Chinese Hepatology

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研项目(Z20201300)。

摘　　要：患者,男性,25岁,因发现肝功能异常8年余,乏力1周入院。患者8年前发现“转氨酶高”,曾多次就诊当地医院,完善肝炎分型、腹部彩超等相关检查,未见明显异常,予护肝治疗后病情缓解。1年前因腹痛就诊我院,诊断为“胆囊多发结石并胆囊炎;肝硬化失代偿期、食管静脉曲张(F3CbLsRC++E-,重度)、慢性肝衰竭、门脉高压性胃病、脾亢、腹水、电解质紊乱(低钾、低钠、低钙)”,予抗感染、护肝、输注血浆等治疗后病情好转出院,出院后继续保肝、利尿等对症治疗。患者此后分别因消化道出血(解黑便)于2020年11月15日、2021年3月10日在我科住院,期间行食管静脉曲张套扎止血等对症治疗,症状缓解后带药出院。1周前患者无明显诱因出现乏力,且患者家属诉患者行走步态与往常不一样,故再次入院复查。否认疫区接触史,否认外伤,无过敏史。无烟酒嗜好,无肝炎、结核等传染病病史,否认家族遗传病病史。入院时查体:体温36.5℃,脉搏82次/min,呼吸20次/min,血压132/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重80kg,身高170cm。神志清楚。浅表淋巴结无肿大。颈静脉未见怒张,数字结点试验阴性,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆,上腹轻压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未扪及,墨菲氏征阴性,肠鸣音5次/min,移动性浊音阳性。双下肢轻度水肿。

关 键 词：肝豆状核变性 肝硬化 头颅磁共振 黑便 铜代谢障碍 精神神经症状 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]