ABO变异型B311亚型的鉴定及家系分析  

作　　者：任倩[1] 李春苗[1] 刘兴莉[1] 

机构地区：[1]济南市儿童医院,250022

出　　处：《临床输血与检验》2022年第6期730-735,共6页Journal of Clinical Transfusion and Laboratory Medicine

基　　金：济南市科技局临床医学科技创新计划项目(No.202019062)资助。

摘　　要：目的分析1例儿童B 311亚型的血清学特征及分子生物学机制,并探讨其家系遗传规律。方法先证者及其2例家系成员的ABO血型表型采用血清学方法测定,通过ABO基因第1-7外显子和启动子5'UTR区的测序分析来确定基因型。结果3例家系成员中有2例亚型,其中1例为AB 311亚型,1例为B 311亚型,其基因型分型分别为ABO*A 1.02/B 311和B 311/ABO*O.01.01。先证者基因序列分析显示,与ABO*B.01相比,B 311存在启动子5'UTR区-35到-18的碱基缺失。结论B 311等位基因序列启动子5'UTR区-35到-18碱基的缺失,可能降低启动子的活性,从而导致了B抗原表达减弱。

关 键 词：B311亚型 ABO血型 基因测序 碱基缺失 家系分析 

分 类 号：R457.11[医药卫生—治疗学]