ACVRL1基因变异的遗传性出血性毛细血管扩张症致脑出血一例  

Cerebral hemorrhage caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia with ACVRL1 gene mutation:one case report

作　　者：贾俊丽 王勤周[1] 戴廷军[1] 崔谊[2] 徐广润[1] JIA Jun-li;WANG Qin-zhou;DAI Ting-jun;CUI Yi;XU Guang-run(Department of Neurology,Qilu Hospital of Shandong University,Ji'nan 250012,Shandong,China;Department of Radiology,Qilu Hospital of Shandong University,Ji'nan 250012,Shandong,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院神经内科,济南250012 [2]山东大学齐鲁医院放射科,济南250012

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2022年第10期887-891,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：患者男性,68岁。主诉反复发热26天,胸闷、憋喘6天,右侧肢体活动欠灵活4天,于2022年1月27日入院。患者26天前因“受凉”出现发热,体温最高可达39℃,以夜间显著,伴头晕、头痛、盗汗和全身乏力,无咳嗽、咳痰,自行服用布洛芬和感冒颗粒(具体剂量不详),仍反复发热;6天前再次出现发热症状,并伴胸闷、憋喘,以及咳嗽、咳痰(呈白色黏液状)。至当地医院就诊,以“发热待查”收入院(1月21日),次日CT检查显示,右侧额叶及左侧顶叶高低密度影;右肺上叶条索状影伴钙化灶,局部支气管扩张;肝左叶呈低密度影。

关 键 词：毛细血管扩张 遗传性出血性 脑出血 动静脉畸形 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R743.34[医药卫生—神经病学与精神病学] R543.7[医药卫生—临床医学]