SLC6A8基因新变异致脑肌酸缺乏综合征1型1例  

作　　者：李玛丽 李佳[1] 汪治华[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第5期396-400,共5页International Journal of Genetics

基　　金：西安市科技计划项目(21YXYJ0013)。

摘　　要：患儿,男,6岁2月,因"发育落后"来西安市儿童医院就诊。主要表现:就诊时仍不会说话,能发无意义音节,能理解和执行少量简单语言指令,诊室内对其呼名有目光回应,喜欢藏在大人身后,不能和小朋友玩耍,有目光注视,不能独立吃饭、如厕,活动正常。患儿生后无喂养困难,无恶心、呕吐,大小便正常。

关 键 词：无意义音节 西安市儿童医院 发育落后 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]