原发中枢神经系统淋巴瘤病理特征及基因突变与预后分析  

作　　者：曲双[1] 廖丽昇[1] 郑志海[1] 谢颖[1] 陈为民[1] 陈碧云[1] 

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院血液科,福建福州350001

出　　处：《中国实验诊断学》2022年第9期1285-1288,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

基　　金：福建省卫生计生中青年骨干人才培养项目(2016-ZQN-11);中国抗癌协会淋巴瘤科研基金资助项目。

摘　　要：目的研究原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)临床表现、病理和相关基因突变特征,并分析这些因素与预后的关系。方法收集2014年6月-2021年12月福建省立医院收治的原发中枢神经系统淋巴瘤患者临床资料,回顾性研究PCNSL患者的临床特征、病理及MYD88、CD79B基因突变等情况,并进行多因素预后分析。结果本组共30例患者,以局部神经功能受损为主要表现。颅脑MRI提示多灶性病变为主17例(56.7%),深部脑组织受累患者15例(50%),其中伴眼内受累1例(3.3%)。病理均为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL),其中非生发中心B细胞(nonGCB)型者27例(90%)。荧光原位杂交(FISH)检测显示C-MYC蛋白表达≥40%6例(20%),其中伴BCL-2共表达4例(13.3%);单纯BCL-2断裂9例(30%),单纯BCL-6断裂7例(23.3%),高频TP53基因缺失2例(6.67%)。MYD88L265P突变率为60.0%(18/30),CD79B突变率为53.3%(16/30),同时存在MYD88L265P、CD79B突变为26.7%(8/30)。患者中位随访36个月,无进展生存时间平均为25个月,总生存时间平均为57个月。多因素预后分析发现血LDH升高是独立的危险因素。结论PCNSL以non-GCB型为主,C-MYC蛋白高表达、高频TP53基因缺失和血清LDH是PCNSL预后的不良影响因素。

关 键 词：淋巴瘤 中枢神经系统 基因突变 

分 类 号：R733.1[医药卫生—肿瘤]