脆性X综合征患者IVF助孕后羊水穿刺产前诊断基因型正常后代1例  

A case of normal offspring of fragile X syndrome diagnosed by amniocentesis after IVF assisted pregnancy

作　　者：赵培娟 齐越凡 谭丽[3] 张丹[3] 项云改[3] 程兰兰 禹果[3] Zhao Peijuan;Qi Yuefan;Tan Li

机构地区：[1]平顶山市妇幼保健院生殖遗传科,河南平顶山467000 [2]郑州大学第二附属医院医学影像科,河南关郑州450000 [3]郑州大学第二附属医院生殖中心,河南郑州450000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2022年第11期102-104,共3页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(项目编号:320.6750.18558(9));郑州市科技惠民计划(项目编号:2019KJHM0009);白求恩医学科学科研基金(项目编号:QL001AN)

摘　　要：脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病,也是引起孤独症谱系障碍最主要的单基因遗传疾病,在智力障碍患者中的发病率为1%2%^([1-3])。目前,仅通过临床症状难以明确诊断,FMR1 基因分子遗传学检测是确诊FXS的唯一方法。因此,对疑似 FXS 患者进行孕前基因筛查进而制定合理的生育方案,给予患者必要的遗传咨询和产前诊断是预防 FXS 患儿出生的关键。现对郑州大学第二附属医院生殖中心收治的首例 FMRI 基因全突变携带者产前诊断胎儿基因型正常,并分娩健康后代的病例进行分析,结合文献复习.探讨对不明原因智力章碍和孤独症样症状的患者进行望前基因查进向对其家庭成员进行遗传学咨询和产前诊断,在预防 FXS 患儿出生的重要性。

关 键 词：脆性X综合征 体外受精-胚胎移植 孕前基因检测 产前诊断 

分 类 号：R714.461[医药卫生—妇产科学]