SLC12A3基因突变致Gitelman综合征1例  

作　　者：甘佳乐 刘超 方亮娟 

机构地区：[1]宁夏回族自治区中医医院暨中医研究院脑病科,银川750021 [2]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第6期499-502,共4页International Journal of Genetics

基　　金：宁夏自然科学基金(2022AAC03415)。

摘　　要：患者,男,19岁,表现为"四肢乏力反复发作3年"。患者3年前无明显诱因出现发作性四肢乏力,发作时症状可持续数天,不影响行走。无腹痛及腹泻、无头痛头晕、无恶心呕吐、无发热、无皮疹病史,多次就诊外院查血钾2.6 mmol/L,经口服补钾后症状缓解。此次为复查血钾,就诊至中南大学湘雅医院,急诊查血钾2.73 mmol/L,在门诊拟诊为"低钾性周期性麻痹"收入院。患者平素精神尚可,体力一般,饮食、睡眠、二便均正常,体重无明显的增长或减轻。

关 键 词：低钾性周期性麻痹 GITELMAN综合征 头痛头晕 发作性 口服补钾 四肢乏力 症状缓解 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]