Noonan综合征家系的产前诊断分析  

作　　者：姚光辉 陈心 杨赛赛 任淑敏[1] 焦智慧[1] 朱晓帆[1] 陈义兵[1] 史惠蓉[1] 孔祥东[1] 吴庆华[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华妇产科杂志》2022年第12期932-937,共6页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家自然科学基金(81701497)。

摘　　要：目的分析Noonan综合征(NS)家系的胎儿超声表现及相关的遗传学病因,探讨全外显子测序(WES)在NS产前诊断中的应用价值。方法对2020年12月至2022年5月郑州大学第一附属医院收治的3个NS家系中超声检查分别以颈后皮肤皱褶增厚和水囊瘤、胸腔积液、肾盂分离和羊水过多为主要表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),并应用WES对胎儿及其父母行基因筛查,疑似致病基因突变位点经PCR及Sanger测序验证。结果CNV-seq检测提示3个家系的4例胎儿染色体均未见异常,WES分析提示3个家系胎儿分别存在PTPN11基因c.922A>G(p.Asn308Asp)杂合变异、PTPN11基因c.188A>G(p.Tyr63Cys)杂合变异及RAF1基因c.770C>T(p.Ser257Leu)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,变异评级均为致病性变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为NS。结论颈后皮肤皱褶增厚、水囊瘤、肾盂分离、胸腔积液及羊水过多等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑NS的可能性。NS的临床表现异质性及遗传异质性强,应用WES在产前充分排查NS对遗传咨询具有重要的价值。

关 键 词：羊水过多 皮肤皱褶 染色体疾病 产前诊断 基因筛查 胸腔积液 产前超声 医学遗传学 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]