老年性聋相关候选致病基因研究进展  

Advances in research on candidate pathogenic genes for presbycusis

作　　者：李悦 黄丽辉[1] 赵雪雷 文铖 于一丁 傅新星[1] Li Yue;Huang Lihui;Zhao Xuelei;Wen Cheng;Yu Yiding;Fu Xinxing(Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Tongren Hospital,Capital Medical University,Beijing Institute of Otolaryngology,Key Laboratory of Otolaryngology Head and Neck Surgery(Capital Medical University),Ministry of Education,Beijing 100005,China;Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Beijing Chaoyang Hospital,Capital Medical University,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京市耳鼻咽喉科研究所,耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100005 [2]首都医科大学附属北京朝阳医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100020

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2022年第12期1529-1534,共6页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81870730,82071064)。

摘　　要：老年性聋是老年人群中最常见的感觉障碍,遗传因素在其发生、发展过程中至关重要,近年来,在候选基因的全基因组关联分析、基因组测序等遗传学研究方法及致病机制方面取得了新进展。研究证实,相关热点候选基因主要为GRM7、GRHL2、TRIOBP、CDH23、线粒体基因等。这些突变主要导致内、外毛细胞损伤,致病机制有所不同:GRM7基因等与神经递质的改变有关、线粒体基因与活性氧的氧化损伤有关、CDH23基因与表观遗传学如甲基化改变有关。本文围绕老年性聋候选致病基因的地区差异性、遗传研究方法、致病机制三方面进行综述。

关 键 词：老年性聋 感觉障碍 遗传学研究 致病基因 线粒体基因 表观遗传学 致病机制 全基因组关联分析 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]