新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究  

作　　者：杨金玲[1] 陈大宇[1] 谭建强[1] 黄丽华[1] 韦江艳 宁海萍 

机构地区：[1]广西科技大学附属妇产医院/广西科技大学附属儿童医院/广西壮族自治区柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广西柳州545000

出　　处：《国际检验医学杂志》2023年第3期369-372,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：柳州市科技计划项目(2020NBAB0803);广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z2019290、Z20211145)。

摘　　要：目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类型又分为一类变异(致病基因变异)组、三类变异(非致病基因变异)组和临床意义未明(UVS)变异组3个亚组。分析各组新生儿干血斑中游离肉碱(C0)水平和变异类型的关联。结果携带变异基因组新生儿C0水平低于基因正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。一类变异组C0水平低于三类变异组、UVS变异组和基因正常组,差异有统计学意义(均P<0.05)。基因正常组与三类变异组、UVS变异组之间C0水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论携带不同PCD变异基因的新生儿C0水平不同,可建立筛查PCD致病基因携带者的C0水平参考标准,为临床判读提供依据。

关 键 词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5 基因突变 高通量测序 

分 类 号：R722.11[医药卫生—儿科]