杨金玲

作品数：8被引量：16H指数：2
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供职机构：广西科技大学更多>>
发文主题：基因突变脐带血肾上腺增生药物不良反应合理用药更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《医药前沿》更多>>
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新生儿原发性肉碱缺乏症基因携带者生化和遗传特征研究被引量：2
《国际检验医学杂志》2023年第3期369-372,共4页杨金玲 陈大宇 谭建强 黄丽华 韦江艳 宁海萍 
柳州市科技计划项目(2020NBAB0803);广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题(Z2019290、Z20211145)。
目的探讨新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)携带者的生化和遗传特征。方法回顾性分析2017年在该院进行生化检测和高通量测序(NGS)的2093例新生儿的数据。根据是否检出SLC22A5基因变异分为基因正常组及携带变异基因组。根据携带变异基因的类...
关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5 基因突变 高通量测序 
四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1339-1343,共5页谭建强 郑敏 蔡稔 曾婷 尹彪 杨金玲 韦拔 畅荣妮 蒋永江 袁德健 潘莉珍 黄丽华 宁海萍 韦江艳 陈大宇 
柳州市科学研究与技术开发计划(2017BH20313、2018AF10501、2020NBAB0803)。
目的:对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)的患儿进行IVD基因变异分析。方法:应用串联质谱技术对111986例新生儿以及7461例疑似遗传代谢病的住院患儿进行酰基肉碱筛查,对血异戊酰肉碱(C5)水平显著升高者进行尿有机酸分...
关键词：遗传代谢病 串联质谱 异戊酸血症 异戊酰辅酶A脱氢酶 IVD基因 
高通量分子测序技术在男性新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用研究被引量：1
《国际检验医学杂志》2021年第23期2881-2884,共4页杨金玲 陈大宇 黄丽华 韦江艳 
广西壮族自治区柳州市科技重大专项(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170532)。
目的探讨高通量分子测序(NGS)技术在男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查中的应用,研究本地区男性新生儿G6PD基因多态性及G6PD酶活性筛查的截断值。方法收集男性新生儿足跟干滤纸血片1092例,采用G6PD酶活性分析和NGS技术进...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 高通量分子测序技术 基因 男性 新生儿 截断值 
肉碱转运障碍携带者基因结果分析与疾病预防被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2021年第5期700-702,共3页陈大宇 谭建强 杨金玲 黄丽华 廖滔 黄钧 蔡稔 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫计委项目(Z20190290)。
目的运用串联质谱与基因测序技术对柳州地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5基因结果进行分析,了解本地区肉碱转运障碍携带者SLC22A5致病基因突变类型与频率,为该人群三级预防策略提供精准依据。方法选取2019年7—12月于柳州市妇幼保健院出...
关键词：肉碱转运障碍 携带者 SLC22A5 基因突变 
抗核抗体对体外受精-胚胎移植结局的影响研究被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第3期405-408,共4页陆碧玉 黄李霜 黄诚 李忻琳 唐妮 杨金玲 袁德健 严提珍 
目的探讨血清中抗核抗体对体外受精-胚胎移植结局的影响及抗核抗体的表达与体外受精-胚胎移植的结局的关系,为体外受精-胚胎移植结局的分析提供科学依据。方法采用多重微球流式免疫荧光技术对200例反复种植失败的患者,检测其血清中总抗...
关键词：抗核抗体 体外受精-胚胎移植 反复种植失败 
胎儿脐血17-羟孕酮检测用于先天性肾上腺皮质增生症的产前诊断价值
《医药前沿》2020年第27期25-26,共2页黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫计委项目(Z20170525)。
目的:了解不同胎龄17-OHP血浓度水平及血17-OHP含量与先天性肾上腺皮质增生症致病基因携带的关联性。方法:选取2017年1月—2020年5月于广西柳州市妇幼保健院进行脐带血穿刺产前遗传病诊断的病例(孕18~24周)344例,采用时间分辨荧光免疫...
关键词：产前诊断筛查 先天性 肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 17-OHp浓度 
21-羟化酶缺乏症家系中17-OHP浓度值与基因分析
《医药前沿》2020年第26期23-25,共3页黄丽华 杨金玲 代元平 谢莉 严提珍 黄钧 陈大宇 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫计委项目(Z20170525).
目的:针对3例在体检时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏症患儿和父母的外周血17-OHP浓度及基因进行分析并对下一胎进行产前诊断。方法:先收集3例柳州市妇幼保健院就诊时发现身高低于正常年龄组3个标准差的21-羟化酶缺乏...
关键词：产前诊断 先天性 肾上腺增生 CYP21A2基因 脐带血 17-OHP浓度 
我院248例药物不良反应报告分析被引量：9
《中国现代医生》2015年第16期89-91,共3页杨金玲 
目的分析我院药物引起的不良反应（ADR）,探讨其特点及影响因素。方法对2012~2014年间我院收集的248例不良反应（ADR）报告进行统计、分析。结果 248例ADR报告中,涉及药品共12类97种,其中抗感染药物列居首位,以静脉滴注的给药方式为主...
关键词：药物不良反应 合理用药 抗感染药物 
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