DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析  

Phenotype and mutation analysis of a family with short rib polydactyly syndrome typeⅢcaused by heterozygous mutation of DYNC2H1 gene

作　　者：郑晨晗 季春亚 殷林亮[1] 邓学东[1] 梁青[1] 丁杨[2] Zheng Chenhan;Ji Chunya;Yin Linliang;Deng Xuedong;Liang Qing;Ding Yang(Center for Medical Ultrasound,the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou Municipal Hospital,Suzhou 215002,China;Reproduction and Genetics Center,the Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou Municipal Hospital,Suzhou 215002,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院超声中心,苏州215002 [2]南京医科大学附属苏州医院苏州市立医院生殖遗传中心,苏州215002

出　　处：《中华超声影像学杂志》2022年第12期1092-1095,共4页Chinese Journal of Ultrasonography

基　　金：中国多中心临床研究项目(ChiCTR-SOC-17010976);南京医科大学姑苏学院科研项目(GSKY20210232)。

摘　　要：孕妇31岁, 孕2产0, 夫妻双方平素身体健康, 非近亲婚育, 无抽烟、酗酒等不良嗜好, 无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常, 遗传学检查提示无创DNA呈低风险, 羊水染色体核型未见异常, 后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产, 引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。

关 键 词：不良嗜好 遗传学检查 随访过程 肾实质回声 染色体核型 胎儿 C2H 突变分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]