DLL1基因杂合变异伴癫痫发作1例  

作　　者：王怡 姚欢银[2] 

机构地区：[1]绍兴文理学院医学院,浙江省绍兴市312000 [2]浙江省绍兴市人民医院

出　　处：《医学理论与实践》2023年第4期643-644,共2页The Journal of Medical Theory and Practice

基　　金：2015年浙江省医药卫生科技计划(2015KYA219)。

摘　　要：癫痫发作是脑部神经元的过度放电引起的大脑功能紊乱,属于神经内科的常见急症,在儿童和青少年中的发病率较高。一些发育迟缓、智力残疾和大脑畸形的患儿可能包含基因的缺失或突变。头颅MRI和MRA检查及基因检测对癫痫的诊断有重要价值。本文通过报道1例DLL1基因杂合变异伴癫痫发作患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,供临床诊断及学习参考。

关 键 词：癫痫 DLL1基因变异 头颅MR 基因检测 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]