儿童Schaaf-Yang综合征临床特征分析及康复治疗:1例报告  

作　　者：陆相朋 代晓愉 廉文君 李佩倩 张弛[1] 冯斌[1] 陆炜 郑宏[1] 

机构地区：[1]河南中医药大学第一附属医院儿科医院儿童脑病诊疗康复中心,河南省郑州市450000 [2]复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

出　　处：《中国康复医学杂志》2023年第1期108-110,共3页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine

基　　金：国家重点研发计划基金资助项目(2019YFC1005100);河南省中医管理局(国家中医临床研究基地科研专项,2019JDZX2056)。

摘　　要：Schaaf-Yang综合征(Schaaf Yang syndrome,SYS)是一种遗传性神经发育障碍性疾病,是由于15号染色体MAGEL2基因缺失突变引起的基因组印记疾病^([1])。本病主要临床表现为生长发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩,以及自闭症谱系障碍等^([2])。

关 键 词：肌张力低下 关节挛缩 发育障碍性疾病 生长发育迟缓 自闭症谱系障碍 临床特征分析 喂养困难 智力障碍 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]