2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例  

作　　者：李林飞 罗淑颖 张耀东 张万存 唐志慧 章波 孔京慧 梅世月 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,郑州450018 [2]郑州大学附属儿童医院神经内科,郑州450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第2期254-255,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200644)。

摘　　要：患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。

关 键 词：口唇发绀 足月顺产 附属儿童医院 窒息史 神经内科 微缺失 近亲婚配 维生素B6 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]