骨髓增生异常综合征基因突变种类对诊断分型及预后评分的影响  

作　　者：李正发[1,2] 毛瑞娇 陆杨柳 胡芃 刘伟[2] 顾世安 冯嘉昆 

机构地区：[1]云南省第一人民医院血液科(云南省血液病医院,昆明理工大学附属医院,云南新昆华医院),昆明650032 [2]昆明理工大学医学院,昆明650034 [3]云南中医药大学,昆明650032

出　　处：《医师在线》2023年第2期3-5,共3页Journal of Doctors Online

基　　金：云南省临床医学中心开放项目(2019LCZXKF-XY01);云南省万人计划“名医”专项(YNWR-MY-2019-023);昆明市卫生科技人才培养项目[2020-SW(技)-32]。

摘　　要：目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变对诊断分型及预后评分的影响。方法选取本院血液疾病临床医学中心收治的MDS患者100例,测定G显带染色体核型分型,采取PCR法实施基因扩增处理,予以基因测序分析,χ^(2)检验统计测定结果。结果检出染色体核型异常情况占比35.56%,检出荧光原位杂交检测结果异常占比50.00%,检出基因突变占比50.00%。10例检出ASXL1基因突变,6例检出TP53基因突变,4例检出SF3B1基因突变;SRSF2基因突变、RUNX1基因突变、TET2基因突变、WT1基因突变、FLT3基因突变、BCOR基因突变、SETBP1基因突变各检出2例。接受基因突变测定的60例患者中,发生基因突变的患者的MLD、EB-2、EB-1、SLD、EB-T等诊断分型,以及IPSS评定预后分级是低危、中危-1、中危-2、高危的情况,与未发生基因突变患者比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论MDS患者基因突变种类对其临床诊断和预后评分无明显影响,其主要作用还是提供表观遗传学标志,指导治疗方案的选择。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 基因突变 危险度分层 预后评估 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]