KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道  

作　　者：孙妍 刘帆 宋启君 李桂梅 徐潮 高聆 赵家军 

机构地区：[1]山东第一医科大学附属省立医院儿科,山东济南250021 [2]北京协和医学院研究生院,首都儿科研究所,北京100020 [3]山东第一医科大学附属省立医院内分泌科,山东济南250021 [4]山东第一医科大学附属省立医院中心实验室,山东济南250021 [5]山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心,山东济南250000

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2023年第2期145-148,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

基　　金：山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH003);国家自然科学基金(81974124);泰山学者项目专项基金(tsqn20161071)。

摘　　要：Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS)(OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾有1例7月龄患儿报道[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6(GIRK2)基因,编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿,并进行文献复习,总结该综合征临床和遗传学特征,以提高对其早期识别。

关 键 词：Keppen-Lubinsky综合征 KCNJ6基因 特殊面容 精神运动发育落后 脂肪营养不良 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]