脂肪营养不良

作品数：85被引量：84H指数：4
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Bscl2基因敲除对细胞增殖和DNA损伤修复能力的影响
《遵义医科大学学报》2025年第3期234-242,共9页张丛俏 黄翔 张伟杨 安智渊 田盼 万能 任来峰 郭晋锋 
山西省自然科学基金资助项目(NO:202403021211128);山西省卫生健康委科研基金(NO:2024108)。
目的 探讨Bscl2基因敲除对细胞增殖和DNA损伤修复能力的影响。方法 构建Bscl2基因敲除小鼠模型,胰酶消化法分离胚胎发育14.5 d (E14.5 d)的MEF细胞;免疫荧光染色法对分离培养的MEF细胞进行纯化鉴定;PCR扩增技术结合琼脂糖凝胶电泳对培...
关键词：先天性脂肪营养不良2型基因 胚胎成纤维细胞 细胞增殖 DNA双链断裂 DNA修复 
瘦型非酒精性脂肪性肝病的研究进展
《肝脏》2024年第12期1568-1573,共6页黄浩华 谢青 王晓琳 
上海市公共卫生体系建设三年行动计划(2023—2025年)重点学科项目(GWVI-11.1-12);国家自然科学基金(82270596);国家科技重大专项(2023ZD0508702)。
随着肥胖在全球范围流行,非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)已成为目前全世界慢性肝病的首要病因。近年来的研究发现,约40.8%NAFLD患者的体重指数(BMI)是正常甚至偏瘦的,称为瘦型(非肥胖型)NAFLD。与肥胖型NAFLD相比,瘦型NAFLD患者总体上具有...
关键词：瘦型非酒精性脂肪性肝病 脂肪营养不良 肌少症 肠道菌群 
腹部离心性脂肪营养不良15例临床表现及组织病理分析
《实用皮肤病学杂志》2024年第4期207-210,共4页梁锦开 陈凤鸣 王雷 
目的观察腹部离心性脂肪营养不良的临床表现及组织病理特征。方法对2015年1月至2023年12月空军军医大学西京医院皮肤科确诊的15例腹部离心性脂肪营养不良患者的临床及组织病理资料进行回顾性分析。结果15例患者中男8例,女7例。发病年龄...
关键词：脂肪营养不良 临床表现 组织病理 
免疫检查点抑制剂诱发获得性脂肪营养不良1例
《中国肿瘤临床》2024年第15期808-810,共3页费一鸣 赵莲君 邹征云 
患者女性,60岁。伴有2型糖尿病和高甘油三酯血症病史,于2018年11月在外院确诊左小腿皮肤恶性黑色素瘤,分期为T2bN0M0ⅡB期。随后出现左侧腹股沟淋巴结转移,先后采用达卡巴嗪、顺铂、白蛋白结合型紫杉醇、高剂量干扰素、特瑞普利单抗、...
关键词：免疫检查点抑制剂 免疫相关不良反应 脂肪营养 不良 
以糖尿病起病的家族部分性脂肪萎缩综合征2型1例被引量：1
《中华全科医师杂志》2024年第7期740-743,共4页周园媛 巫丽丽 汤婷婷 颜红梅 林寰东 常薪霞 
云南省科技厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项(202101AY070001-199);昆明医科大学研究生创新基金项目(2020D009)。
家族部分性脂肪营养不良(FPLD)2型由LMNA基因突变所致,其临床异质性明显,临床容易误诊。文章报道1例以糖尿病为突出表现的FPLD2,结合患者的诊疗过程,回顾文献相关知识,强调脂肪组织对全身代谢的重要性。同时,为今后在诊疗实践中提高这...
关键词：糖尿病 家族部分性脂肪营养不良2型 LMNA 胰岛素抵抗 
先天性全身型脂肪营养不良1型并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎1例
《标记免疫分析与临床》2024年第7期1368-1372,共5页周泉秀 陈晓红 
武汉市卫健委面上重点项目(编号:WX20B13)。
目的分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和H...
关键词：先天性全身型脂肪营养不良1型 高三酰甘油血症性急性胰腺炎 糖尿病 
脂肪萎缩型糖尿病1例
《中华糖尿病杂志》2023年第12期1286-1290,共5页房方 贾彦春 何庆 刘铭 
天津市教委科研计划项目(2021KJ208)。
报道1例于天津医科大学总医院就诊的脂肪萎缩型糖尿病(LD)患者的诊疗经过。患者为19岁女性,主因"发现血糖升高3年,反复腹痛、恶心、呕吐1年余"来我院就诊。据患者口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果确诊为糖尿病,伴有严重高甘油三酯血症,反...
关键词：糖尿病 脂肪萎缩型糖尿病 脂肪营养不良 
2023年11期《临床内科杂志》综述与讲座——“内分泌代谢罕见病的诊疗进展”栏目导读
《临床内科杂志》2023年第11期732-732,共1页本刊编辑部 
内分泌代谢罕见病发病隐匿且涉及种类众多,其中不少疾病属于遗传病,在临床诊断、发病机制、治疗方法的研究中面临诸多挑战。本期“综述与讲座”栏目特别邀请华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科曾天舒教授为“内分泌代谢罕见病...
关键词：罕见病 内分泌科 临床内科杂志 内分泌代谢 脂肪营养不良 诊疗进展 临床评估 曾天 
KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道
《山东大学学报（医学版）》2023年第2期145-148,共4页孙妍 刘帆 宋启君 李桂梅 徐潮 高聆 赵家军 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2020MH003);国家自然科学基金(81974124);泰山学者项目专项基金(tsqn20161071)。
Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS)(OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾...
关键词：Keppen-Lubinsky综合征 KCNJ6基因 特殊面容 精神运动发育落后 脂肪营养不良 
1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析被引量：2
《标记免疫分析与临床》2022年第3期365-369,共5页聂云亚 陈晓红 
武汉市卫健委面上重点项目(编号:WX20B13)。
目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。结果患儿,女...
关键词：先天性全身型脂肪营养不良2型 BSCL2基因 全外显子组测序 复合杂合变异 常染色体隐性遗传病 
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