新疆某三甲医院早发糖尿病患者中青少年起病的成人型糖尿病的基因筛查分析  

Screening of maturity-onset diabetes of youth in patients with early-onset diabetes in a grade 3A hospital in Xinjiang

作　　者：杜丹阳 李素丽[1] 热孜万古丽·乌斯曼[1] 努荣古丽·买买提[1] 张洁[1] 陈园[1] 王新玲[1] 郭艳英[1] Danyang Du;Suli Li;Reziwanguli·Wusiman;Nuruguli·Maimaiti;Jie Zhang;Yuan Chen;Xinling Wang;Yanying Guo(Department of Endocrinology and Metabolism,People′s Hospital of Xinjiang Uygur Autonomous Region,Xinjiang Clinical Research Center for Diabetes,Urumqi 830000,China)

机构地区：[1]新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心,乌鲁木齐830000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2023年第1期61-65,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：自治区区域协同创新专项(科技援疆计划)项目(2019E0285)。

摘　　要：本研究通过对新疆地区某三甲医院早发糖尿病患者进行青少年起病的成人型糖尿病(MODY)相关基因检测,了解其检出率。收集2015年1月至2020年12月新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科收治的334例早发糖尿病患者的临床资料,并对其中122例进行基因检测,根据基因检测结果,比较MODY患者与非MODY患者的临床表型的差异。结果显示,5例(4.1%)患者可明确诊断为MODY,其中MODY32例,MODY51例,MODY81例,MODY101例。与非MODY患者相比,MODY患者发病年龄更早[分别为(19.60±10.53)和(30.48±10.72)岁,P=0.28],总胆固醇水平更高[分别为(6.30±1.25)和(4.67±1.62)mmol/L,P=0.49],这可能与不同MODY类型特点相关。综上,本地区MODY检出率为4.1%,基因检测有助于MODY精准分型及个体化治疗。

关 键 词：糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病 基因检测 基因突变 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]