ALG13基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病一例  

作　　者：晏爽 孙丹 

机构地区：[1]江汉大学医学院,武汉430056 [2]武汉儿童医院神经内科,湖北430016

出　　处：《中国临床新医学》2023年第3期282-285,共4页CHINESE JOURNAL OF NEW CLINICAL MEDICINE

基　　金：湖北省儿童神经发育障碍临床医学研究中心建设项目(编号:2022DCC020)。

摘　　要：1病例介绍患儿,女,7月龄,因“发现后仰动作2~3个月”于2020年7月于武汉儿童医院神经内科就诊。患儿入院前2~3个月前无明显诱因出现后仰动作,伴双手上抬,蹬腿,成串或孤立发作,2~3串/日,2~3下/串,多在刚睡醒时发作,无发热,无吐泻。家长未注意,后因患儿不能抬头至武汉儿童医院康复科就诊,行视频脑电图检查提示高度失律,遂至神经内科就诊。

关 键 词：发育性癫痫性脑病 基因变异 ALG13基因 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]