产前诊断dup(9)1例  

作　　者：任依琳 鲁宁[1] 江淼[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第3期359-359,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：孕妇27岁,2020年9月因"超声提示胎儿鼻骨缺失、双侧侧脑室增宽"来郑州大学第一附属医院进行咨询。在超声引导下于孕23+5周接受羊水穿刺。羊水细胞染色体核型为46,XN,dup(9)(p13.1p24.3)(图1)。拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测提示胎儿为seq[hg19]9p24.3p13.1(200 000-38 780 000)×3,提示存在约38.58 Mb的重复(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36),患者签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：伦理委员会 羊水穿刺 双侧侧脑室 知情同意书 产前诊断 拷贝数变异 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]