45,X/46,X,psu idic(Y)新生儿1例  

作　　者：杨鑫鑫 孙娜 唐培红[1] 路晓燕[1] 胡健[1] 秦凤金[1] 

机构地区：[1]东营市胜利油田中心医院生殖医学科,东营257000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第3期379-380,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院,足月出生,体质量为3260 g,身长50 cm,无特殊面容,出生后发现外生殖器发育异常,尿道下裂,阴茎向下弯曲,尿道外口位于阴茎腹侧根部,右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm×0.4 cm类子宫回声,内见线状高回声,双侧睾丸形态大小正常,双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查,G显带核型分析示45,X[76]/46,X,psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46,X,psu idic(Y)(q12)(图2C)。

关 键 词：睾丸鞘膜积液 尿道下裂 特殊面容 尿道外口 阴茎腹侧 双侧睾丸 中心医院 B超检查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]