唐培红

作品数:14被引量:26H指数:3
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发文主题:测序技术产前筛查产前诊断遗传学检测高通量测序技术更多>>
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发文期刊:《中国误诊学杂志》《中国产前诊断杂志(电子版)》《中华医学遗传学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
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45,X/46,X,psu idic(Y)新生儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第3期379-380,共2页杨鑫鑫 孙娜 唐培红 路晓燕 胡健 秦凤金 
患儿2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院,足月出生,体质量为3260 g,身长50 cm,无特殊面容,出生后发现外生殖器发育异常,尿道下裂,阴茎向下弯曲,尿道外口位于阴茎腹侧根部,右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm×...
关键词:睾丸鞘膜积液 尿道下裂 特殊面容 尿道外口 阴茎腹侧 双侧睾丸 中心医院 B超检查 
高通量测序技术在流产物遗传学检测中的应用被引量:8
《中国产前诊断杂志(电子版)》2019年第1期38-41,共4页秦凤金 路晓燕 崔萍 唐培红 牛刚 张建海 
目的探讨自然妊娠流产组织染色体异常情况,以及高通量测序技术胚胎停育中的应用价值。方法采用高通量测序技术对97例胚胎停育样本进行染色体拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测,用相应软件对测序结果进行分析,并将检测数据...
关键词:测序技术 拷贝数变异 流产物 
45,X/47,XXX一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期929-929,共1页崔萍 路晓燕 唐培红 冯亚佩 秦凤金 
患者女,39岁,因孕16周时行无创DNA产前筛查检测提示性染色体异常来我院进行遗传咨询。患者无语言及动作发育落后,无器官发育畸形,学习成绩稍差,小学辍学。13岁时月经初潮,周期25天,经期6天,较规律;20岁结婚,无流产胎停史;20岁生育第1胎...
关键词:性染色体异常 学习成绩 月经初潮 遗传咨询 产前筛查 发育落后 发育畸形 DNA 
产前诊断48,XXYY综合征一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2017年第2期195-195,共1页冯亚佩 范伟强 路晓燕 牛刚 唐培红 秦凤金 
孕妇 妊娠19^+6周,孕2产1,孕期其他检查无异常,孕期无有害物质接触止及不良用药史。平时月经周期规律,因高龄来我院行产前诊断。夫妇双方均37岁,表型正常;
关键词:产前诊断 XYY综合征 有害物质 周期规律 夫妇双方 用药史 孕期 
一例6q部分三体1q部分单体患儿的分子细胞遗传学分析被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期231-234,共4页秦凤金 路晓燕 冯亚佩 唐培红 牛刚 李樊 张建海 
目的确定1例多发畸形患儿的核型,探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析,进一步采用二代测序技术对三者进行测序分析,确定其异常染色体片段的大小及来源,并用Mate-pair及PCR确定其...
关键词:6q部分三体 二代测序技术 智力低下 语言障碍 
东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2010年第5期34-35,共2页马瑞芝 唐培红 姜丽霞 路晓燕 牛刚 
目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16~27周孕妇的羊水...
关键词:羊水细胞培养 染色体核型分析 产前诊断 
染色体异常核型三例
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期188-188,共1页姜丽霞 马瑞芝 路晓燕 唐培红 
关键词:染色体异常核型 细胞遗传学检查 身体健康 自然流产 近亲结婚 无外伤史 家族史 遗传病 血常规 G显带 
东营地区1207例孕中期母血清标志物产前筛查的结果分析被引量:7
《中国优生与遗传杂志》2005年第4期64-65,共2页马瑞芝 姜丽霞 路晓燕 唐培红 杨锦芝 
目的 探索适合本地区实际情况的产前筛查技术体系,建立东营地区唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的产前筛查技术。方法 应用时间分辨荧光技术。结果 12 0 7例健康孕妇,发现异常胎儿5例,包括开放性脊柱裂、腹壁裂并脊柱侧弯、无脑儿...
关键词:唐氏综合征 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断 孕妇 血清标志物 AFP Freeβ-HCG 
多发性骨髓瘤治疗后并发急性单核细胞性白血病1例
《中华临床医药杂志(北京)》2003年第22期9-9,共1页刘平 唐培红 陈燕 张岩 
关键词:多发性骨髓瘤 并发症 急性单核细胞性白血病 化学疗法 浆细胞克隆性疾病 
CA-125、CEA、AFP联合检测在妇科肿瘤诊疗中的应用被引量:1
《中国误诊学杂志》2002年第12期1791-1792,共2页唐培红 
目的 探讨 CA- 12 5、CEA、AFP联检在妇科肿瘤诊疗中的临床意义。方法 CA12 5采用化学免疫发光法 ,CEA、AFP采用放射免疫分析法。结果 妇科恶性肿瘤中 CA12 5阳性率 85 .71% (2 4 / 2 8) ;CEA阳性率 8.0 1% (2 / 2 8) ;AFP阳性率 12 ...
关键词:CA-125 CEA AFP 联合检测 妇科肿瘤 临床意义 放射免疫分析法 
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