山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例  

作　　者：李韵[1,2] 徐敏 陈海[1] 朵建英[1] 栾沁榕[1] 笪宇威 

机构地区：[1]首都医科大学宣武医院神经内科,北京100053 [2]首都医科大学电力教学医院神经内科,北京100073

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第3期381-382,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者男,32岁,警察,2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒,右腿胫骨磕伤,右踝扭伤,行走时右小腿及足背部疼痛感明显,3个月后逐渐缓解,发现右腿变细,自觉足尖站立无力,但仍可独立行走,无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重,长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛,遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中,自觉双上肢及左下肢力量正常,无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。

关 键 词：右小腿 右下肢无力 小腿肌肉 家族遗传病史 山梨醇脱氢酶 神经内科 周围神经病 肌肉疼痛 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]