17p13.3微缺失综合征1例  

作　　者：王高伟 孔京慧 张小慢 李春鸽 张振坤[1] 张耀东 李东晓 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450018 [2]河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科,郑州450018

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第3期383-384,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河南省医学科技攻关联合共建项目(LHG20220751)。

摘　　要：患儿女,1岁,系G2P2,足月顺产,2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg,无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次;4月余认生,现会发"ma ma"音;大运动发育稍落后,7个月会独坐,10个月会爬,现可扶站。

关 键 词：泌尿道感染 遗传代谢病 足月顺产 儿童医院 出生体质量 窒息抢救 微缺失 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]