遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征1个家系报道并文献复习  

作　　者：李扬 李雪言 李扬志[1] 欧阳维娜 谢梅青[1] 

机构地区：[1]中山大学孙逸仙纪念医院妇产科,广州510020 [2]深圳市前海蛇口自贸区医院妇产科,深圳518000

出　　处：《现代妇产科进展》2023年第3期238-240,共3页Progress in Obstetrics and Gynecology

摘　　要：遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,FH)基因胚系变异导致的常染色显性遗传且不完全性外显的肿瘤易感综合征,主要表现为皮肤平滑肌瘤、子宫平滑肌瘤、肾细胞癌,常呈家族聚集性[1]。

关 键 词：子宫平滑肌瘤 皮肤平滑肌瘤 肾细胞癌 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]