皮肤平滑肌瘤

作品数：66被引量：78H指数：5
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FH缺陷型嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床病理和分子分析被引量：2
《临床与实验病理学杂志》2023年第7期846-846,共1页魏建国(摘译) 方三高(审校) 
高达40%的嗜铬细胞瘤(PCCs)和副神经节瘤(PGLs)属于遗传性肿瘤。富马酸水合酶(FH)的胚系突变/缺失导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征,其主要表现为FH缺陷型子宫/皮肤平滑肌瘤和肾细胞癌(RCCs),这些肿瘤的特征是FH的免疫组织化学(IHC...
关键词：副神经节瘤 肾细胞癌 嗜铬细胞瘤 平滑肌瘤病 皮肤平滑肌瘤 缺陷型 表达缺失 胚系突变 
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征1个家系报道并文献复习
《现代妇产科进展》2023年第3期238-240,共3页李扬 李雪言 李扬志 欧阳维娜 谢梅青 
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征临床罕见,是位于1q43区域的延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,FH)基因胚系变异导致的常染色显性遗传且不完全性外显的肿瘤易感综合征,...
关键词：子宫平滑肌瘤 皮肤平滑肌瘤 肾细胞癌 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 
被误诊为神经纤维瘤病的多发性皮肤平滑肌瘤
《临床皮肤科杂志》2022年第11期660-662,共3页葛祎 陈明亮 粟娟 
国家自然科学基金(81974478)资助项目。
报告1例多发性皮肤平滑肌瘤。患者男,40岁,躯干、四肢丘疹和结节10年,加重5年,曾被当地医院误诊为神经纤维瘤病。左肩部结节组织病理检查:真皮内梭形细胞增生,呈束状或团块状排列,梭形细胞核长而钝圆,无明显异形性.细胞质嗜酸性,部分细...
关键词：皮肤平滑肌瘤 多发性 
无痛性多发性皮肤平滑肌瘤一例
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第4期245-246,共2页赵艳 陈洪晓 孙雪 熊瑛 
患者,女,19岁。右上肢多发结节半年,左上肢多发结节1个月。皮肤组织病理示真皮可见束状及团块状平滑肌束。免疫组化证实过度增生的纤维为平滑肌。根据临床表现及组织病理结果,诊断为无痛性多发性皮肤平滑肌瘤。
关键词：无痛性 多发性 皮肤平滑肌瘤 
皮肤平滑肌瘤43例临床及组织病理分析被引量：3
《临床皮肤科杂志》2021年第6期331-334,共4页吴婷 童咏花 张凌云 吴士迪 黄长征 
目的:探讨皮肤平滑肌瘤的临床及组织病理特点。方法:回顾性分析该科1989年6月-2019年6月经组织病理确诊的43例皮肤平滑肌瘤患者的临床及组织病理特征。结果:43例患者中男17例,女26例,其中25~60岁者最多见,占79.1%;病程>20年者8例(18.6%)...
关键词：平滑肌瘤 皮肤 平滑肌瘤 毛发 平滑肌瘤 血管 平滑肌瘤 生殖器 组织病理分析 
多发性皮肤平滑肌瘤一例
《中国麻风皮肤病杂志》2021年第3期166-167,共2页伍瑶 林敏 路永红 张敏 石海鹏 
患者,女,50岁。左颈部、背部结节伴痒痛20余年,加重10余年。20年前因“子宫肌瘤”行“子宫全切术”。组织病理活检考虑毛发平滑肌瘤。根据临床表现及组织病理学检查诊断为多发性皮肤平滑肌瘤。
关键词：皮肤平滑肌瘤 Reed综合征 
《中国皮肤性病学杂志》2019年33卷总目录索引
《中国皮肤性病学杂志》2019年第12期I0001-I0008,共8页
关键词：基底细胞癌 环状肉芽肿 银屑病患者 皮肤镜图像 文献复习 毛发-牙-骨综合征 多发性皮肤平滑肌瘤 大疱性类天疱疮 黑素瘤细胞 基因突变分析 重度斑块型银屑病 假腺样鳞状细胞癌 隆突性皮肤纤维肉瘤 加味黑布膏 玫瑰痤疮 《中国皮肤性病学杂志》 目录索引 
下唇血管平滑肌瘤1例
《中国皮肤性病学杂志》2019年第9期1049-1051,共3页李改赢 郭一俨 王睿祺 罗璇 潘国庆 汤諹 
患者男,26岁。下唇结节半年,无自觉不适。皮损组织病理示:瘤组织由大量纵横交错的平滑肌束组成,瘤细胞呈长梭形,胞浆丰富,胞核两端钝圆,肌束间见大小不等的血管管腔,部分呈裂隙状,无核分裂和细胞异型性。诊断:血管平滑肌瘤。手术切除后...
关键词：血管平滑肌瘤 皮肤平滑肌瘤 
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征2例被引量：2
《临床军医杂志》2019年第9期1007-1007,共1页李新丽 朱立强 尤兆山 
遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)是一种常染色体显性遗传疾病,与延胡索酸酶(fumarate hydratase,FH)基因突变相关[1]。目前,国内大多数病理科在对该病的诊断上存在一定困难,...
关键词：多发性子宫平滑肌瘤 皮肤平滑肌瘤 延胡索酸水合酶基因突变 肾癌 
多发性皮肤平滑肌瘤一家系及FH基因突变分析被引量：2
《中国皮肤性病学杂志》2019年第4期379-382,共4页吴玮 李定 朱团员 李文 史建强 窦舒慧 陈秋霞 吴志华 
广东医科大学附属医院博士科研启动经费(BK201604)
目的报道中国人多发性皮肤平滑肌瘤一家系,并对其延胡索酸水合酶(FH)基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料,进行临床调查;提取患病父子外周血DNA,对FH基因的10个外显子进行芯片捕获高通量测序,测定该家系中患病父子的FH致病基因。...
关键词：皮肤平滑肌瘤 延胡索酸水合酶 点突变 遗传性疾病 常染色体显性 
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