FH缺陷型嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的临床病理和分子分析  

作　　者：魏建国(摘译)[1] 方三高(审校) 

机构地区：[1]浙江省绍兴市人民医院病理科,绍兴312000 [2]迈杰转化医学研究有限公司病理中心,苏州215123

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2023年第7期846-846,共1页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：高达40%的嗜铬细胞瘤(PCCs)和副神经节瘤(PGLs)属于遗传性肿瘤。富马酸水合酶(FH)的胚系突变/缺失导致遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征,其主要表现为FH缺陷型子宫/皮肤平滑肌瘤和肾细胞癌(RCCs),这些肿瘤的特征是FH的免疫组织化学(IHC)表达缺失和(或)2SC染色阳性。作者调查了FH缺陷型PCC/PGL的发生率、形态学和临床特征。

关 键 词：副神经节瘤 肾细胞癌 嗜铬细胞瘤 平滑肌瘤病 皮肤平滑肌瘤 缺陷型 表达缺失 胚系突变 

分 类 号：R736.6[医药卫生—肿瘤]