以脑卒中为首发症状的遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变一例  

作　　者：王爽[1] 张红丽[1] 赵珺 邱峰 冯锦丽[1] 

机构地区：[1]解放军总医院第八医学中心神经内科,北京100091

出　　处：《中华老年心脑血管病杂志》2023年第3期317-318,共2页Chinese Journal of Geriatric Heart,Brain and Vessel Diseases

摘　　要：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,主要表现为神经、精神症状和运动障碍。研究发现,定位于染色体5q32的集落刺激因子1受体(CSF1R)为致病基因,目前已报道70余种致病性CSF1R基因突变,全球共报道102个家系,137例确诊病例。HDLS临床表现复杂多样,确诊困难,需基因检测或脑活检明确。

关 键 词：遗传性疾病 先天性 脑白质病 卒中 诊断 鉴别 基因检测 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]