产前诊断ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat染色体异常1例  

作　　者：江淼[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心,郑州450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第4期457-457,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,34岁,G_(3)P_(2),表型及智力未见异常,于2017年8月5日因"继发不孕症"来郑州大学第一附属医院就诊。遗传咨询后夫妇双方进行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,ins(10;13)(q11.2;q31q33)(图1),患者丈夫核型未见异常。患者要求通过植入前遗传学检测技术进行辅助生殖,成功受孕后,于孕16+4周时进行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析,胎儿CNV-seq分析结果未见异常,胎儿的核型分析结果为46,XX,ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36),夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：继发不孕症 伦理委员会 染色体异常 知情同意书 产前诊断 辅助生殖 遗传咨询 染色体核型分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]