SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告  

作　　者：邱炜凤 石港安 曾天倩 翟琼香[2] 陈志红[2] 

机构地区：[1]汕头大学医学院,广东汕头515041 [2]南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)儿科,广东广州510080 [3]华南理工大学医学院,广东广州510641

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2023年第2期165-167,共3页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：广东省基础与应用基础研究基金项目(No.2019A1515011864);广州市科学技术基础研究项目(No.202002030428)。

摘　　要：癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,所以也被称为Doose综合征[1]。2010年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)将本病更名为癫痫伴肌阵挛-失张力发作,是一种以常染色体显性遗传的罕见的癫痫综合征,EMAS占儿童期癫痫的0.3%~2.2%,通常发病于7个月~6岁,癫痫发作类型包括肌阵挛-失张力、失张力、肌阵挛、全身性强直-阵挛、失神和强直性癫痫发作。脑电图(EEG)可能表现出不规则的广义棘波或多棘波复合波。

关 键 词：SLC6A1基因 癫痫伴肌阵挛-失张力发作 癫痫 丙戊酸 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]