翟琼香

作品数：98被引量：346H指数：8
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供职机构：广东省人民医院更多>>
发文主题：癫痫儿童基因突变癫痫患儿家系更多>>
发文领域：医药卫生生物学理学更多>>
发文期刊：《临床误诊误治》《中华实用儿科临床杂志》《中国康复》《中山大学学报（医学科学版）》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
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儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床分析
《海军军医大学学报》2023年第4期516-520,共5页张慧琼 张宇昕 曾小璐 翟琼香 
目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的临床特点、影像学特征、治疗及转归,加深对该病的认识。方法回顾性纳入2018年1月至2021年12月我科收治的14例MOGAD患儿,收集其一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特征、...
关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 儿童 临床特征 影像学特征 治疗 
SLC6A1突变致儿童癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例报告
《中风与神经疾病杂志》2023年第2期165-167,共3页邱炜凤 石港安 曾天倩 翟琼香 陈志红 
广东省基础与应用基础研究基金项目(No.2019A1515011864);广州市科学技术基础研究项目(No.202002030428)。
癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)既往称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy)或肌阵挛-失张力癫痫(myoclonic-atonic epilepsy,MAE)。EMAS是1970年由德国医生Doose等首次报道,...
关键词：SLC6A1基因 癫痫伴肌阵挛-失张力发作 癫痫 丙戊酸 
应用吡仑帕奈对小儿难治性癫痫添加治疗的临床研究被引量：6
《癫痫杂志》2022年第3期232-235,共4页张静雯 张宇昕 李旭锋 梁明娟 王春 郭予雄 陈志红 翟琼香 
国家重点研发计划项目(2016YFC306200);国家自然科学青年基金(81701284);广东省科技计划项目(2017A020215052);广州市科技计划项目(202002030428)。
目的 研究吡仑帕奈添加治疗难治性癫痫患儿的疗效及不良反应。方法 前瞻性对2020年1月—2021年2月在广东省人民医院小儿癫痫专科诊治的45例难治性癫痫患儿使用吡仑帕奈添加治疗自身对照研究,制定入组标准及吡仑帕奈起始剂量。每月随诊一...
关键词：吡仑帕奈 难治性癫痫 疗效 不良反应 
单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿3例临床分析被引量：1
《第二军医大学学报》2021年第9期1067-1071,共5页张慧琼 张宇昕 胡燕 郑贵浪 郭予雄 翟琼香 
目的分析儿童单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗及转归情况。方法收集我科收治的3例单纯疱疹病毒脑炎继发抗NMDAR脑炎患儿临床资料,其中男2例、女1例,年龄分别为1岁9个月、10岁和4岁。结果3例患...
关键词：单纯疱疹脑炎 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床特点 治疗 预后 
KMT2E基因突变致癫痫机制探讨被引量：1
《广东医学》2021年第5期550-553,共4页缪勤飞 马红霞 翟琼香 张宇昕 郭予雄 陈志红 
国家自然科学基金资助项目(81701284);广州市科技计划项目(202002030428);广东省科技计划项目(2017A020215052);国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题(2016YFC1306201);广东省登峰计划专项(KJ012019451)。
目的回顾KMT2E基因突变位点,探讨KMT2E基因突变致癫痫的相关机制,并报道1例具有KMT2E基因新突变位点的案例。方法查找各数据库复习相关文献,同时回顾分析1例癫痫患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行的全外显子基因捕获检测结果,对...
关键词：癫痫 KMT2E 遗传 
ASPM突变致小头畸形1例报告及文献回顾被引量：4
《临床儿科杂志》2020年第5期359-362,共4页缪勤飞 马红霞 陈志红 翟琼香 梁明娟 黎雪萍 
广东省科技计划项目(No.2017A020215052);2017年国家自然科学基金(No.8170128);国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题(No.2016YFC1306201)。
目的探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献。结果患儿,女,18月龄,头围37.5 cm(<−3 SD),无明显智力发育异常...
关键词：小头畸形 ASPM基因 遗传 
OPHN1基因突变致X连锁智力障碍1例报告及文献复习
《临床儿科杂志》2020年第5期331-334,共4页马红霞 郭予雄 翟琼香 
国家重大慢性非传染性疾病防控研究重点专项,儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预项目子课题(No.2016YFC1306201)。
目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个月癫痫发作,4岁时智力发育障碍,7岁时视力检查提示高度近视。...
关键词：OPHN1基因 X连锁智力障碍 癫痫 高度近视 
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析被引量：4
《中国医学创新》2020年第10期27-30,共4页丁健 张静雯 郭予雄 王林淦 张宇昕 陈志红 翟琼香 
东莞市人民医院科研发展基金计划项目(K201913);“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项项目(2016YFC1306201)。
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检...
关键词：SCN9A基因 突变 癫痫 表型 
儿童癫痫共患孤独症谱系障碍诊断治疗的中国专家共识被引量：24
《癫痫杂志》2019年第1期3-10,共8页中国抗癫痫协会共患病专业委员会 韩颖 张月华 李荔 孙新宇 于欣 贾飞勇 周水珍 王艺 翟琼香 刘智胜 李岩 黄绍平 周东 
癫痫是儿童期常见的一种神经系统慢性疾病,以大脑神经元异常放电引起短暂中枢神经系统功能失常为特征。孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD )是一组儿童发育早期起病的神经发育障碍,以持续的社会交往障碍和社会交往缺陷、交...
关键词：孤独症谱系障碍 儿童癫痫 诊断治疗 中枢神经系统 社会交往障碍 专家 中国 大脑神经元 
儿童癫痫共患注意缺陷多动障碍诊断治疗的中国专家共识被引量：13
《癫痫杂志》2018年第4期281-289,共9页无 韩颖 张月华 肖农 周水珍 翟琼香 钟建民 侯梅 陈倩 李岩 刘智胜 黄绍平 尹飞 周东 
癫痫是儿科神经系统最常见的疾病之一，随着学科的发展和协作，癫痫的诊断、分类与处理日臻完善并逐步与国际接轨，但我们对于癫痫患儿共患精神行为障碍的临床意义认识还很不充分，诊断和干预往往不够及时和完善。
关键词：诊断治疗 注意缺陷多动障碍 儿童癫痫 专家 中国 精神行为障碍 神经系统 临床意义 
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