张宇昕

作品数：47被引量：191H指数：6
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供职机构：广东省人民医院更多>>
发文主题：癫痫基因突变家系癫痫患儿常染色体显性遗传更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学理学更多>>
发文期刊：《中华神经医学杂志》《广东医学》《中华临床医师杂志（电子版）》《中国继续医学教育》更多>>
所获基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金更多>>
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学龄期以肢端末梢神经痛为首发症状的唾液酸沉积症Ⅰ型1例和文献复习
《广东医学》2024年第9期1092-1100,共9页何星岩 陈纯玲 曾天倩 陈永新 农绍汉 王丽芬 张宇昕 
广州市科技计划基金(202002030428)。
目的探讨基因位点c.544A>G(p.Ser182Gly)、c.239C>T(p.Pro80Leu)的复合杂合突变所致的唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点及诊断。方法分析2023年9月入院的1例14岁以肢端末梢神经痛起病的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料及基因检测等结果并结...
关键词：溶酶体唾液酸酶1 唾液酸沉积症Ⅰ型 樱桃红斑 
线上+线下混合式教学模式在儿科实习教学中的应用研究被引量：1
《中国继续医学教育》2023年第24期114-118,共5页张慧琼 张宇昕 陈永新 曾小璐 
2023年华南理工大学校级教研教改项目。
目的 探讨线上+线下混合式教学模式在儿科实习教学中的成效评价。方法 选取2021年7月—2022年6月在广东省人民医院儿科实习的120名医学生,随机分为对照组60名和试验组,各60名。对照组采用传统教学法,试验组采用线上+线下混合式教学法。...
关键词：混合式教学 儿科 实习 教学质量 线上+线下 问卷调查 
儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床分析
《海军军医大学学报》2023年第4期516-520,共5页张慧琼 张宇昕 曾小璐 翟琼香 
目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的临床特点、影像学特征、治疗及转归,加深对该病的认识。方法回顾性纳入2018年1月至2021年12月我科收治的14例MOGAD患儿,收集其一般资料、临床表现、实验室检查、影像学特征、...
关键词：髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 儿童 临床特征 影像学特征 治疗 
应用吡仑帕奈对小儿难治性癫痫添加治疗的临床研究被引量：6
《癫痫杂志》2022年第3期232-235,共4页张静雯 张宇昕 李旭锋 梁明娟 王春 郭予雄 陈志红 翟琼香 
国家重点研发计划项目(2016YFC306200);国家自然科学青年基金(81701284);广东省科技计划项目(2017A020215052);广州市科技计划项目(202002030428)。
目的 研究吡仑帕奈添加治疗难治性癫痫患儿的疗效及不良反应。方法 前瞻性对2020年1月—2021年2月在广东省人民医院小儿癫痫专科诊治的45例难治性癫痫患儿使用吡仑帕奈添加治疗自身对照研究,制定入组标准及吡仑帕奈起始剂量。每月随诊一...
关键词：吡仑帕奈 难治性癫痫 疗效 不良反应 
单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿3例临床分析被引量：1
《第二军医大学学报》2021年第9期1067-1071,共5页张慧琼 张宇昕 胡燕 郑贵浪 郭予雄 翟琼香 
目的分析儿童单纯疱疹病毒脑炎继发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特点、治疗及转归情况。方法收集我科收治的3例单纯疱疹病毒脑炎继发抗NMDAR脑炎患儿临床资料,其中男2例、女1例,年龄分别为1岁9个月、10岁和4岁。结果3例患...
关键词：单纯疱疹脑炎 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床特点 治疗 预后 
KMT2E基因突变致癫痫机制探讨被引量：1
《广东医学》2021年第5期550-553,共4页缪勤飞 马红霞 翟琼香 张宇昕 郭予雄 陈志红 
国家自然科学基金资助项目(81701284);广州市科技计划项目(202002030428);广东省科技计划项目(2017A020215052);国家“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项“儿童脑发育障碍的早期识别和综合干预”项目子课题(2016YFC1306201);广东省登峰计划专项(KJ012019451)。
目的回顾KMT2E基因突变位点,探讨KMT2E基因突变致癫痫的相关机制,并报道1例具有KMT2E基因新突变位点的案例。方法查找各数据库复习相关文献,同时回顾分析1例癫痫患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行的全外显子基因捕获检测结果,对...
关键词：癫痫 KMT2E 遗传 
SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型分析被引量：4
《中国医学创新》2020年第10期27-30,共4页丁健 张静雯 郭予雄 王林淦 张宇昕 陈志红 翟琼香 
东莞市人民医院科研发展基金计划项目(K201913);“重大慢性非传染性疾病防控研究”重点专项项目(2016YFC1306201)。
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变。结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检...
关键词：SCN9A基因 突变 癫痫 表型 
伊莱西胺联合西药治疗对癫痫患儿血清神经元特异性烯醇化酶的影响研究被引量：7
《中国中西医结合杂志》2016年第8期912-915,共4页王林淦 翟琼香 汤志鸿 张宇昕 郭予雄 陈志红 王春 卓木清 曾小璐 张静雯 
广东省科技计划项目(No.2013B022000004);广东省科技计划项目(No.2013B022000084);广东省科技计划项目(No.2014A020212242);广东省中医药局项目(No.20131100);广州市科技计划项目(No.201510010189);广东省医学科学技术研究基金(No.WSTJJ20140116440104197209224422)
目的观察应用胡椒碱衍生物伊来西胺添加治疗癫痫患儿血清特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)水平变化。方法 107例癫痫患儿采用随机数字表法分为试验组(77例)及对照组(30例),对照组只采用抗癫痫西药治疗,试验在组抗癫痫西药...
关键词：癫痫 伊莱西胺 神经元特异性烯醇化酶 脑电图 
不同抗癫痫药物对患儿血清尿酸的影响被引量：6
《中国妇幼保健》2016年第8期1634-1637,共4页邹华芳 翟琼香 张宇昕 曾小璐 卓木清 王林淦 凃丰霞 李鹏 
2010年国家自然科学基金面上项目(81071046);2013年广东省医学科研基金(A2014037);2013年广东省科技计划项目(2013B022000004);2013年广东省科技计划项目(2013B022000084);2013年广东省中医药局科研(20131100)
目的为了解不同抗癫痫药物治疗癫痫患儿对其血清尿酸水平的影响。方法前瞻性对178例癫痫患儿采用尿酸酶-过氧化物酶偶联法检测了其服药前后血清尿酸水平,并与正常对照组对照。结果在平均服药(2.71±2.23)年后,丙戊酸钠组、左乙拉西坦组...
关键词：抗癫痫药物 尿酸 血清 儿童 癫痫 
癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析被引量：1
《癫痫杂志》2016年第2期101-105,共5页张静雯 卓木清 王林淦 张宇昕 陈志红 郭宇雄 翟琼香 
国家自然科学基金(81071046);广东省医学科研基金(A2014037);广东省科技计划(2013B022000004,2013B022000084);广东省中医药局科研基金(20131100);广州市科技计划(201510010189).
目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测...
关键词：异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A 基因突变 
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