产前诊断X连锁脑积水综合征1例合并文献复习  

作　　者：赵贤哲 黄苑铭[1] 王逾男 王会敏[1] 嘉志雄[3] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院超声诊断科,广东广州510010 [2]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州510010 [3]广州市第一人民医院神经外科,广东广州510180

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第1期61-64,共4页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.18338);广州市卫生健康科技项目西医类一般引导项目(20181A010014)。

摘　　要：人类脑积水大约有40%被认为由基因突变引起[1]。作为目前唯一明确的单基因所致的脑积水,X连锁脑积水综合征占先天性脑积水的5%~15%[2]。其临床表现为:男性患儿(胎儿)、脑积水、胼胝体发育不良、精神发育迟滞、拇指内收、痉挛性截瘫等。目前尚无有效根治方法,对患儿家庭及社会造成严重负担。但作为其主要就诊原因的胎儿脑室扩张通常开始于妊娠20周后或孕晚期。

关 键 词：精神发育迟滞 先天性脑积水 根治方法 X连锁 拇指内收 患儿家庭 男性患儿 就诊原因 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]