基于扩展型无创产前筛查技术发现软骨发育不全症1例  

作　　者：陈祥 熊秀 刘启胜 管建 陈卉 姜锋 段洁[6,7,8] 

机构地区：[1]鄂州市妇幼保健院,湖北鄂州436000 [2]武汉市江夏区妇幼保健院,湖北武汉430200 [3]湖北科技学院附属咸宁市中心医院,湖北咸宁437100 [4]孝感市妇幼保健院,湖北孝感432000 [5]安诺优达基因科技(北京)有限公司,北京100176 [6]武汉大学中南医院产科,湖北武汉430071 [7]湖北省产前诊断与优生临床医学研究中心,湖北武汉430071 [8]武汉市生殖健康和优生临床医学研究中心,湖北武汉430071

出　　处：《湖北医药学院学报》2023年第2期197-200,共4页Journal of Hubei University of Medicine

基　　金：鄂州市科技计划项目(EZ01-002-20210113)。

摘　　要：软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是短肢型侏儒中最常见的类型,在活产儿中的发生率约为1∶16000~1∶28000[1]。患者表现为非匀称性身材矮小、特征性面容(头颅大且伴前额突出)、腰椎前凸、手肘伸展受限、膝内翻和三叉手等,其智力和生育能力通常与常人无异[2]。由于目前仍缺乏治疗ACH的有效药物,因此早发现、早干预是降低ACH患儿发生率的有效手段。

关 键 词：软骨发育不全 显性单基因遗传病 FGFR3 扩展型无创产前筛查 孕早期 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]