延胡索酸水合酶功能缺陷相关疾病的研究进展  

Advances in the fumarate hydratase-deficient diseases

作　　者：钟玲玲 唐芳 陈秋月 黄高翔 Zhong Lingling;Tang Fang;Chen Qiuyue;Huang Gaoxiang(Department of Pathology,the 924th Hospital of the Chinese People′s Liberation Army Joint Logistic Support Force,Guangxi Key Laboratory of Metabolic Diseases Research,Guangxi Zhuang Autonomous Region,Guilin 541002,China)

机构地区：[1]解放军联勤保障部队第九二四医院病理科、广西代谢性疾病研究重点实验室,桂林541002

出　　处：《中华病理学杂志》2023年第4期423-427,共5页Chinese Journal of Pathology

基　　金：广西重点实验室专项基金(20-065-76);桂林市科学研究与技术开发计划(20180107-12);广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z-C20221057)。

摘　　要：延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)是一种在细胞能量代谢中起关键作用的酶,主要在线粒体三羧酸循环、尿素循环、嘌呤核苷酸循环的调控及DNA损伤修复、肿瘤抑制等过程中发挥多种生物学功能。FH功能缺陷与多种疾病发生发展密切相关,其中FH功能缺陷相关肿瘤在发病机制、临床症状、病理形态、免疫表型、治疗转归与预后等方面具有相对特殊性,应引起病理医师重视。本文对FH功能缺陷相关疾病,重点对FH功能缺陷相关肿瘤的前沿进展进行综述,以期更全面深入理解这一代谢关键酶异常与疾病的关系。

关 键 词：细胞能量代谢 病理医师 治疗转归 三羧酸循环 肿瘤抑制 嘌呤核苷酸 尿素循环 DNA损伤修复 

分 类 号：R730[医药卫生—肿瘤]