尿素循环

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孕晚期首发鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症一例并文献复习
《中华产科急救电子杂志》2025年第1期54-58,共5页张芳英 罗天宇 董文娇 孙雯雯 陈小宁 杨翠英 黄启涛 
目的提高对妊娠期鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency,OTCD)的临床和基因特征的认识,探讨迟发型OTCD患者的产前诊断及围产期管理。方法总结2023年11月佛山市第一人民医院收治的1例OTCD产妇及新生儿...
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 尿素循环障碍 先天性 围产期 产前诊断 
果蔬中天冬酰胺和谷氨酰胺含量检测方法及尿素循环障碍患者食用分析
《食品科学》2025年第3期212-221,共10页叶新玉 李子樱 唐淑军 孙丽萍 赵云霞 肖伟敏 顾亚萍 匡慧颖 陈欣 杨国武 黄雅丽 
“十四五”国家重点研发计划重点专项(2021YFF0701903)。
本研究基于酶解结合超高效液相色谱-串联质谱(ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry,UPLC-MS/MS)技术,开发了一种测定蔬菜和水果中天冬酰胺和谷氨酰胺含量的方法。利用灰色链霉菌蛋白酶酶解样品,并...
关键词：天冬酰胺 谷氨酰胺 蔬菜 水果 尿素循环障碍 日常膳食 
徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第1期26-33,共8页周伟 李惠中 杨丽 邵芳 顾茂胜 
徐州市卫生健康委员会医学青年后备人才培养项目(XWRCHT20220003)。
目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因...
关键词：尿素循环障碍 先天性 基因变异 串联质谱法 新生儿筛查 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 氨甲酰磷酸合酶Ⅰ缺乏病 高精氨酸血症 新生儿 
c.284位点突变导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床诊断
《温州医科大学学报》2025年第1期46-51,共6页陆旭聪 张海燕 陈为安 
目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力。方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析。结果:该患者为1...
关键词：高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 X连锁遗传 
基于课程思政理念的“尿素循环”教学设计探索
《食品工业》2025年第1期229-231,共3页王萍 郭金英 吴影 位治国 任国艳 崔国庭 
河南省高等学校重点科研项目(15A180035);河南科技大学博士启动基金(09001660);河南科技大学教育教学改革研究与实践项目(HKDJGCG2019029);2024年河南省高等教育教学改革研究与实践重点项目(2024SJGLX0088)。
“食品生物化学”是食品专业的一门专业基础课程,课程内容含有丰富的思政教育元素。在教学过程中,教师要遵循规律,坚持显性教育和隐性教育相统一。以“尿素循环”为例进行教学设计,通过课前强化、课中强调、课后提升的教学方式,结合问...
关键词：课程思政 尿素循环 教学设计 
阿尔茨海默病中Aβ在神经元与体内的代谢研究
《神经病学与神经康复学杂志》2024年第4期125-133,共9页荆玮 张海涵 单悦童 刘逸舟 王宇泽 潘卫东 
上海市浦东新区卫健委行业专项(PW2022E-03)
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以记忆障碍、认知功能下降和神经元丢失为特征的神经退行性疾病,其发病机制涉及多种因素,其中β-淀粉样蛋白(amyloid-β,Aβ)在神经元与体内的代谢异常是关键。Aβ是人类淀粉样前体蛋白(amy...
关键词：阿尔茨海默病 Β-淀粉样蛋白 人类淀粉样前体蛋白 血脑屏障 星形胶质细胞 尿素循环 
尿素循环障碍急性期表现和管理
《中国实用儿科杂志》2024年第11期862-867,共6页孙承凯 邱文娟 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703400);上海市卫健委面上项目(202340103,202140103);上海交通大学医学院儿科学院先天性肾上腺皮质功能不全临床研究中心项目(ELYZX202106);上海交通大学医学院附属新华医院临床研究创新项目(23XHCR12B)。
尿素循环障碍急性期以高氨血症发作为主要特征,具有高致残、高病死率风险。应尽早识别和诊断尿素循环障碍急性期患儿,快速控制急性期发作对提高尿素循环障碍患儿生存率和改善疾病预后具有重要意义。
关键词：尿素循环障碍 急性高氨血症 诊断 治疗 
新生儿尿素循环障碍筛查结果和基因突变特征分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1491-1496,共6页孟伟 邵媛媛 杨池菊 陈西贵 徐鹏 周成 
济宁市重点研发计划项目(2020YXNS049)。
目的 了解山东省济宁市新生儿尿素循环障碍疾病的发病率、串联质谱(MS/MS)筛查结果和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2023年12月出生并参加遗传代谢病筛查的789886名新生儿足跟血样,用MS/MS检测血氨基酸浓度筛查尿素循环障碍疾病,...
关键词：尿素循环障碍 新生儿疾病筛查 串联质谱 基因分析 
OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告
《罕少疾病杂志》2024年第5期1-3,6,共4页闫红芳 李蒙 蔡香然 邓梅 宋元宗 
广州市科技计划项目(202201020088)。
目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4...
关键词：尿素循环障碍 新变异 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 X连锁遗传 高氨血症 
苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例
《中国当代儿科杂志》2024年第5期512-517,共6页杨帆 王立瑞 李辛 胡佳悦 应令雯 冯碧云 李芸芸 林卡娜 佘佳笑 李浩 常国营 王秀敏 
上海市“科技创新行动计划”医学创新研究专项(20MC1920400);浦东新区卫健委联合攻关项目(PW2021D-13)。
苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上...
关键词：苯丁酸甘油酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 药学监测 儿童 
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