复杂平衡易位1例  

作　　者：谢良玉[1] 秦利[1] 赖怡[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院产前诊断中心,出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第5期542-542,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省科技计划(2023YFSY0028)。

摘　　要：男, 47岁, 汉族, 2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：非近亲结婚 身体质量指数 外生殖器发育 伦理委员会 右侧睾丸 左侧睾丸 家族遗传病史 原发不育 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]