Goldenhar综合征的辅助诊断工具及临床治疗进展  

作　　者：高德瑾 刘暾 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造二中心,北京100144

出　　处：《中国美容整形外科杂志》2023年第4期249-251,I0007,共4页Chinese Journal of Aesthetic and Plastic Surgery

摘　　要：Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展。现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述。

关 键 词：GOLDENHAR综合征 发病机制 辅助诊断工具 临床治疗 

分 类 号：R782.2[医药卫生—口腔医学]