GOLDENHAR综合征

作品数:74被引量:51H指数:3
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Goldenhar综合征的辅助诊断工具及临床治疗进展被引量:1
《中国美容整形外科杂志》2023年第4期249-251,I0007,共4页高德瑾 刘暾 
Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的G...
关键词:GOLDENHAR综合征 发病机制 辅助诊断工具 临床治疗 
第一、二鳃弓综合征合并侧视症1例
《中华眼科杂志》2022年第11期923-924,共2页董雪青 张志清 冯骅 蔡莉 
深圳市科创委国际科技合作项目(GJHZ20200731095005016);深圳市科创委基础研究自由探索项目(JCYJ20180305124320418)。
患儿女性, 4岁6个月, 因发现视物时头向左歪、面部发育不对称2年余就诊于眼科。患者面部发育不对称, 左侧面中1/3高度较右侧短小, 左耳畸形, 较右耳偏小, 眼位正, 眼球运动未见明显异常, 歪头试验阴性, 排除上斜肌麻痹。经颌面外科会诊...
关键词:GOLDENHAR综合征 斜颈 眼肌麻痹 
眼部迷芽瘤的研究进展
《中国医师杂志》2022年第9期1428-1432,共5页罗叶芳 马瑞欣 王钰娇 何为民 
四川省科技计划项目(2021YFS0212);四川大学华西医院临床研究孵化项目(2018HXFH024)。
眼部迷芽瘤是由异位生长的一些正常结构的组织构成,发病机制尚未明确,组织病理学显示为夹杂着表皮附件、平滑肌细胞、成熟脂肪组织、泪腺、淋巴结、骨骼肌纤维、软骨和骨等致密结缔组织。因其临床罕见,现有文献大部分为个案报道,临床表...
关键词:迷芽瘤 眼肿瘤 GOLDENHAR综合征 表皮痣综合征 
半侧颜面短小畸形患儿非病变侧下颌骨形态改变特点
《中华口腔医学研究杂志(电子版)》2022年第4期234-240,共7页陈亦阳 刘佳玉 万全 卢志远 高梓君 刘佳梦 
广州市科技计划(202102010304)。
目的通过几何形态学方法分析比较半侧颜面短小(HFM)畸形患儿下颌骨非病变侧与正常下颌骨的形态差异。方法收集2015年1月1日至2021年12月31日广州市妇女儿童医疗中心收治的16例HFM畸形Ⅱb及Ⅲ型患儿(1岁以下)三维CT数据,以同时期同年龄...
关键词:GOLDENHAR综合征 颅颌面畸形 下颌骨 几何形态学 
Goldenhar综合征的眼部特征及治疗进展
《国际眼科纵览》2022年第3期267-272,共6页阿婷曦 傅瑶 
上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161421)。
Goldenhar综合征是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征。其病因复杂多样,涉及遗传和环境因素,但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常,也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合...
关键词:GOLDENHAR综合征 眼-耳-脊椎综合征 角膜皮样瘤 眼睑缺损 
Goldenhar综合征伴法洛四联症1例报告
《第二军医大学学报》2021年第12期1458-1460,共3页唐悦 潘征夏 吴春 
国家临床重点专科建设项目[国卫办医函(2013)544].
1病例资料患儿女,12岁,因“口唇青紫9年”于2019年8月26日入我院。患儿系第2胎第2产,孕36周剖宫产,出生时体重2300 g,人工喂养顺利。父母非近亲结婚,均体健,否认家族遗传病史,其母孕期无特殊药物使用史、无毒物接触史,未行孕检。患儿胞...
关键词:GOLDENHAR综合征 临床表现 心血管畸形 法洛四联症 
Goldenhar综合征1例
《临床口腔医学杂志》2021年第6期M0002-M0002,331,共2页辛江波 李东振 
Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良(oculoauruculovertebral dysp lasia,OVAD),是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形,涉及就诊科室较多,且治疗困难。该病临床上报道不多,现将我科诊治1例该病例报道如下。
关键词:综合征 畸形 面横裂 
小耳畸形-颌面发育不全儿童的阻塞性睡眠呼吸暂停被引量:3
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第4期371-374,379,共5页顾伟 樊悦 霍红 陈晓巍 
国家自然科学基金委员会面上项目(No:81974143);国家重点研发计划(No:2016YFC0901500)。
先天性小耳畸形(microtia)是耳廓的发育不全畸形,常常伴有听力缺陷,同时由于耳廓、颌面骨和相关神经肌肉结构起源于第一、二鳃弓,小耳畸形患儿常合并颌面部发育不全,如Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS,OMIM 1545...
关键词:睡眠呼吸暂停 阻塞性 儿童 小耳畸形 Treacher Collins综合征 GOLDENHAR综合征 Nager综合征 
Goldenhar综合征伴双眼视网膜脉络膜发育异常诊疗一例
《中华实验眼科杂志》2020年第10期812-813,共2页冯丙岂 杨洁 樊宁 刘旭阳 
深圳市科创委国际合作项目(GJHZ20170314102535241);深圳市科创委基础研究项目(JCYJ20190807153005579)。
患儿,男,4岁,家长诉患儿双眼自幼视力不佳于深圳市眼科医院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,其母孕期无药物服用史及放射线接触史,父母非近亲婚配,父母及其他家族成员中未见类似遗传性疾病史。4个月前患儿因右眼角膜皮样囊肿于外院行手术治...
关键词:视网膜脉络膜 结膜轻度充血 色素上皮 鼻下方 足月顺产 杯盘比 色素沉着 遗传性疾病 
Goldenhar综合征行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植术治疗5例临床护理
《中国科技期刊数据库 医药》2019年第11期00139-00139,141,共2页金海漪 
探讨Goldenhar综合征行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植手术治疗患者的护理方法。方法:对2018年1月至2018年12月间我院眼科收治的5例Goldenhar综合征患者行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植手术治疗,对其术前准备、心理护理、用药护理、...
关键词:GOLDENHAR综合征 角膜皮样瘤切除 角膜移植术 护理 
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