JAK2基因c.1849G>T突变致反复颅内动静脉梗死1例  

A Case of Recurring Arterial and Venous Thrombosis due to JAK2 Mutation

作　　者：姜季委 李子孝[1] 董可辉[1] 李汶逸 邹昕颖[1] 徐俊 龚浠平[1] JIANG Jiwei;LI Zixiao;DONGKehui;LI Wenyi;ZOU Xinying;XU Jun;GONG Xiping

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心,国家神经系统疾病临床医学研究中心,北京100070

出　　处：《中国卒中杂志》2023年第4期478-483,共6页Chinese Journal of Stroke

基　　金：北京市自然科学基金资助项目(Z20016)。

摘　　要：1病例介绍患者女性,73岁,主诉“头痛半月,加重伴意识丧失1天”,于2021年8月22日收入外院急诊科。患者入院半个月前无明显诱因出现头痛,呈全脑持续胀痛、右侧为著,伴颈部僵硬感,不伴恶心、呕吐,自行口服止痛药后头痛较前未见明显减轻;1 d前突发意识丧失,无肢体抽搐,无舌咬伤,无口吐白沫,无尿便失禁,3 min后意识转清后不能回忆刚发生的事,无胸闷、喘憋,无言语不清,无肢体麻木无力。

关 键 词：JANUS激酶2 动脉栓塞 颅内静脉窦血栓形成 基因突变 

分 类 号：R743.33[医药卫生—神经病学与精神病学]