伴IRF2BP2-RARA融合基因的变异型急性早幼粒细胞白血病1例报告并文献复习  

Variant acute promyelocytic leukemia with IRF2BP2-RARA fusion gene:a case report and literature review

作　　者：邬成业[1] 杨世伟[1] 李玉龙[1] 董晓燕[1] 于润红 张琳[1] 商保军[1] 史平玲 朱尊民[1] Wu Chengye;Yang Shiwei;Li Yulong;Dong Xiaoyan;Yu Runhong;Zhang Lin;Shang Baojun;Shi Pingling;Zhu Zunmin(Institute of Hematology of Henan Provincial People's Hospital,Henan Key Laboratory of Hematopathology,Henan Provincial Engineering Research Center of CAR-T Cell Treatment and Transformation,Henan Key Laboratory of Stem Cell Differentiation and Modification,Zhengzhou 450003,China;Henan Eye Institute,Henan Provincial People's Hospital,Zhengzhou 450003,China)

机构地区：[1]河南省人民医院血液病研究所,河南省血液病理重点实验室,河南省CAR-T细胞治疗与转化工程研究中心,河南省干细胞分化与调控重点实验室,郑州450003 [2]河南省眼科研究所,河南省人民医院,郑州450003

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第3期251-254,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210056)。

摘　　要：急性早幼粒细胞白血病(APL)是以形态异常的早幼粒细胞、凝血障碍、特异性染色体异常、对维甲酸(ARTA)治疗有独特反应为特征的急性髓系白血病(AML)亚型。大多数APL患者携带t(15;17)(q22;q12),从而导致早幼粒细胞白血病基因(PML)与RARA融合[1-4]。PML-RARA融合基因既是分子病因又是治疗靶点[5-6]。除了最常见的PML-RARA融合基因的存在,近年来一些新的融合基因不断被发现[7-10]。最近,我们发现1例变异型APL患者RARA罕见的伙伴基因IRF2BP2,由IRF2BP2外显子1和RARA外显子3断裂拼接,重新形成IRF2BP2-RARA融合基因。这是国内报道的第1例伴有IRF2BP2-RARA融合基因的变异型APL,现报道如下并进行文献复习。

关 键 词：早幼粒细胞 凝血障碍 急性早幼粒细胞白血病 性染色体异常 形态异常 变异型 维甲酸 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]