人类泛参考基因组草图构建完成  

作　　者：海南医学编辑部(翻译/整理) 

机构地区：[1]不详

出　　处：《海南医学》2023年第11期F0004-F0004,F0003,共2页Hainan Medical Journal

摘　　要：人类参考基因组(Human Reference Genome)自20多年前首次草图发布以来,作为现代人类遗传学和基因组学的基础开放资源,对基础、转化和临床研究发挥了至关重要的作用[1]。人类参考基因组的发布设定了基因组数据共享的标准,对几乎所有人类基因组学应用都是必不可少的,包括比对、变异检测和解释、功能注释、种群遗传学和表观基因组分析等。当前的人类参考基因组(GRCh38.p13)是由20多个个体的基因组数据组装而成的,其中约70%的序列由单个个体贡献[2-4]。依赖于单个个体基因组序列的基因组组装(不代表任何一个人的序列)会产生参考偏差,对变异发现、基因-疾病关联研究和遗传分析的准确性产生不利影响。在当前GRCh38版本中,有210 Mb的缺失、未知序列(151 Mb)和计算机模拟序列(59 Mb),占主要染色体骨架基因组序列的6.7%。在第一个人类参考基因组草图序列发布20多年后,尽管不断的改进和更新,当前的人类参考基因组仍然存在一些错误、在大多数人类基因组中不存在的罕见结构构型以及因为某些区域具有重复和高度多态性的特性而导致的难以组装的空白间隙,因此人类参考基因组亟待升级[5]。

关 键 词：结构构型 人类遗传学 变异检测 单个个体 人类基因组 基因组学 GRC 高度多态性 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]