软骨发育不全诊断及治疗  

Diagnosis and treatment of achondroplasia

作　　者：余永国[1] Yu Yongguo(Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism,Xinhua Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medcine,Shanghai 200092,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科,上海200092

出　　处：《中华儿科杂志》2023年第6期573-575,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发项目(2022YFC2703400)。

摘　　要：软骨发育不全(ACH)是1种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病,主要临床表现为四肢短小、大头畸形、颅面部异常以及三叉手畸形等,相关并发症包括椎管狭窄、胸腰椎后凸、膝内翻、睡眠呼吸暂停、肥胖和中耳炎等。ACH的疾病特性决定了对该疾病需要进行多学科、长时程的临床管理。本文将结合国内外指南,从临床诊断及产前诊断、多学科综合管理及最新治疗进展等方面进行系统的阐述。

关 键 词：软骨发育不全 椎管狭窄 膝内翻 致残性 罕见病 睡眠呼吸暂停 颅面部 生长发育障碍 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]