Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例  

作　　者：陈芷妍 王丽娜[1] 罗学群[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院儿科,广州510080

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第2期132-135,共4页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L,TBIL 97.4umol/L,IBIL 83.7umol/L,DBIL 13.7umol/L,ALT 11U/L,叶酸和维生素B 12均在正常参考值范围内,红细胞渗透脆性试验(+),酸化甘油溶解试验(+),直接Coombs试验、地中海贫血基因、G-6PD活性均未见异常.

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 GILBERT综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科] R725.5[医药卫生—临床医学]