Friedreich共济失调的治疗进展  

Progress in the Treatment of Friedreich Ataxia

作　　者：杨家鑫 蒋莉[1] Yang Jiaxin;Jiang Li(Children’s Hospital of Chongqing Medical University,National Clinical Research Center for Child Health and Disorders,Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders,China International Science and Technology Cooperation Base of Child Development and Critical Disorders,Chongqing Key Laboratory of Translational Medical Research in Cognitive Development and Learning and Memory Disorders,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,认知发育与学习记忆障碍转化医学重庆市重点实验室,重庆400014

出　　处：《儿科药学杂志》2023年第6期53-56,共4页Journal of Pediatric Pharmacy

摘　　要：Friedreich共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍,通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形[1]。FXN是该病的致病基因,位于染色体9q21.11区域,FXN第一个内含子中GAA重复扩展而致病[2]。

关 键 词：常染色体隐性遗传 腱反射消失 构音障碍 FRIEDREICH共济失调 神经退行性疾病 肥厚性心肌病 骨骼畸形 进行性共济失调 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]