新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识  

Consensus on the organizational management and dry blood sample collection for neonatal inherited metabolic disease screening

作　　者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 顾学范[2] 赵正言[3] 杨茹莱[3] 朱军 王华 文伟[6] 虞斌 Screening Group of Neonatal Genetic Metabolic Disease,Special Committee of Birth Defects Prevention and Control,Chinese Preventive Medical Association;Gu Xuefan;Zhao Zhengyan(不详;Department of Pediatric Endocrinology and Genetic Metabolism,Xinhua Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China;Department of Genetics and Metabolism,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China)

机构地区：[1]不详 [2]上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科,上海200092 [3]浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310052 [4]中国妇幼卫生监测办公室 [5]湖南省儿童医院,国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室 [6]深圳市妇幼保健院 [7]江苏省常州市妇幼保健院

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第6期321-326,共6页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(2021C03099)。

摘　　要：新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范化发展。

关 键 词：新生儿筛查 遗传代谢病 组织管理 滤纸干血斑 共识 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]