先天性肾上腺皮质增生症伴睾丸残余瘤1例  

作　　者：田晓娜 叶建红[2] 杨嘉欣 唐盂晋 

机构地区：[1]广州中医药大学第八临床医学院,广东佛山528000 [2]佛山市中医院,广东佛山528000

出　　处：《中国实验诊断学》2023年第6期737-740,共4页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺皮质综合症(CAH),是一组以皮质醇合成障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病。90%以上的CAH由21-羟化酶(CYP21)缺乏引起[1],此酶缺乏导致皮质醇和(或)醛固酮生成受损,皮质醇减少可负反馈调节垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,导致肾上腺和睾丸等其他部位ACTH敏感组织增生。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 组织增生 负反馈调节 酶缺乏 肾上腺皮质 皮质醇 CAH 醛固酮 

分 类 号：R736.6[医药卫生—肿瘤]